In ca. 25 % aller Mamma-, Ovarial- und Kolonkarzinome liegt eine familiäre Häufung vor. In rund 10 % sind Mutationen in Hochrisikogenen (BRCA1, BRCA2, RAD51C, MLH1 und MSH2) nachweisbar, die mit einem Erkrankungsrisiko von ca. 80 % einhergehen. In den restlichen Familien scheinen nach gegenwärtigem Kenntnisstand niedrig-penetrante Genvarianten zugrunde zu liegen, die mit einem moderaten Risiko einhergehen.

In den nationalen Konsortien für familiären Brust-/ Eierstockkrebs und Darmkrebs wurden in den letzten 15 Jahren prospektive Daten zur intensivierten Früherkennung und prophylaktischen Operationen in ca. 14.000 Familien mit Mamma- und Ovarialkarzinom und in ca. 8.000 Familien mit Kolonkarzinom erhoben und in einer zentralen Datenbank gespeichert.

Anhand dieser Kohorten wird in dem geplanten Projekt

1. eine risikostratifizierte Kosten-/Nutzenbewertung der risikoangepassten Früherkennung mit Hilfe eines Markov-Modells durchgeführt,
2. ein Regelungsvorschlag für das Angebot präventiver Maßnahmen unter Berücksichtigung der medizinischen Erkenntnisse, des Wirtschaftlichkeitsgebots und verfassungsrechtlicher Vorgaben erstellt,
3. eine Matrix zu berücksichtigender ethisch-rechtlicher Kriterien erstellt und
4. ein strukturierter Katalog von Beratungsinhalten für die Risikokommunikation als Basis für eine informierte Entscheidung konzipiert.

Die Ergebnisse sollen mit den Akteuren des Gesundheitssystems diskutiert und in die Betreuungskonzepte der Konsortien überführt werden.