In ca. 25 % aller Mamma-, Ovarial- und Kolonkarzinome liegt eine familiäre Häufung vor. In rund 10 % sind Mutationen in Hochrisikogenen (BRCA1, BRCA2, RAD51C, MLH1 und MSH2) nachweisbar, die mit einem Erkrankungsrisiko von ca. 80 % einhergehen. In den restlichen Familien scheinen nach gegenwärtigem Kenntnisstand niedrig-penetrante Genvarianten zugrunde zu liegen, die mit einem moderaten Risiko einhergehen.

In den nationalen Konsortien für familiären Brust-/ Eierstockkrebs und Darmkrebs wurden in den letzten 15 Jahren prospektive Daten zur intensivierten Früherkennung und prophylaktischen Operationen in ca. 14.000 Familien mit Mamma- und Ovarialkarzinom und in ca. 8.000 Familien mit Kolonkarzinom erhoben und in einer zentralen Datenbank gespeichert.